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现阶段基因检测技术处在一个什么样的水平?

来自:未知 作者:admin 发布时间:2016-10-15 20:50 点击次数:

基因检测,目前的学术意义大于实际意义。所以就没啥商业上的大发展。这玩意要是哪天发现有商业价值了,分分钟吸引成百上千亿的资金进入这个领域。

————如果不想读太多细节,可以跳到最后一段————

为啥没啥太大实际意义呢?
癌症靶向治疗之前,需要基因检测,数量少,就那么几个靶点,很简单就能检测好,而且还要综合考虑很多其他因素才能考虑具体用什么药。所以这个检测频次低,市场狭小。
产前诊断,目前产前无创,FDA还没批,没具体查资料。可以搜一搜sequenom这个公司。中国卫计委就给华大和达安发了资质。而且商业环境也不靠谱。这玩意错一次,就会造成巨大舆论压力,搞检测的,重心都不是产前诊断。市场也不是特别大,风险远大于收益。
罕见病产前检测和产后诊断,市场太小,很多人都没听说过。而且普通人群一般不测罕见病,除非有家族病例。
癌症预测,就是安吉丽娜朱莉那种,她检测的基因,是极少数单基因突变导致癌症的例子,国内协和3000元检测一回。而且她是有家族病史,可能携带遗传突变,才去检测的。普通妇女,家族女性成员没有卵巢癌或乳腺癌的,四十五岁之前没必要去检测。这是加拿大的建议。
除了她检测的BRCA1/2俩基因,其他基因都几乎是扯。癌症发病是多因素造成的。她检测的基因,是极少数单基因突变导致癌症的例子。其他的癌症,单个基因突变,很难说明问题。
就算查出某基因病变了,你又能怎样?安吉丽娜朱莉能切除乳腺和卵巢,你要是发现肺癌发病可能性高,还把肺切了?尽管这一块以前大家寄寓了非常高的期待,但既没有准确的预测系统,而且预测之后也不能做什么。大家已经冷静下来了。
更要命的是,即便有合适的基因预测出了癌症风险,也没法具体预测什么时候发病,这还不把人吓死么?这玩意对普通人来说,连个娱乐意义都没有。

目前基因检测都用在哪些地方呢?
学术机构,这是废话。
药厂,这是大头。具体怎么玩,可以举一个例子。
目前药厂或者小生物技术公司,研发免疫治疗药物,一方面需要对患者分层,具体来说,找到具体某一个患者群里,对药物有好的应答,二方面,在实验早期,需要筛选大量的靶点,而且需要具体鉴定靶点的机制。要说多了,这就是一个论文了。 Carl June治好了一个晚期乳腺癌妇女,把所有患者的基因测了好多回,才具体找到原来这个患者有一个特殊突变,能对他设计的药物有应答。可以搜一搜这个大牛的光辉事迹。

目前基因测序技术发展很好很快,最先进的机器一天能把整个人类基因组测通五个来回,成本不足一千美元,和以前人类基因组计划花了十年三十亿美元相比,是无与伦比的进步。
但这么多数据,怎么解读它的意义?一本含有三十亿字符的天书,可不是那么容易读懂的。
因此,基因检测很容易,但检测之后一般情况对个人无意义,医疗上的具体应用还太少。对工业界和学术界来说,是重要的辅助手段。

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